方敏听了先是一愣，然后是眉头一凝。

到了他们这个段位，影像学检查的参数设置会显得非常关键，有时候甚至能影响到检查结果。

“经检查，患者头颅ri，丘脑、延髓、中脑、小脑半球及齿状核对称长t2信号，部分囊变，弥散部分呈稍高信号；小脑萎缩；左额顶交界处长t2信号。”

苏杨又把检查结果做了一下介绍。

方敏认真听着，时不时皱眉。

“线粒体脑肌病的临床表现复杂多样，常见的临床表现为身材矮小、智力障碍、四肢无力、癫痫发作、失明、耳聋、偏瘫等，部分病例伴有心、肝、肾和内分泌脏器受损。

根据临床表现、病理、生化和遗传特点分为多种类型，表现为多种临床综合征，其中临床最常见的有 3 种分型:线粒体脑病乳酸血症卒中样发作综合征 s 、kearnssayre 综合征kss以及肌阵挛癫痫破碎红色肌纤维综合征 rrf。

kss 综合征的 ri 表现为皮层和白质异常信号。

s 综合征 ri 表现为特征性的皮层层状异常信号。

rrf 综合征 ri 主要表现为小脑萎缩和大脑白质病变，有些患者大脑皮层和白质不受累，生后无症状，数年后发生肌阵挛性癫痫和进行性共济失调，还有构音障碍和眼球震颤。”

苏杨把他的分析一一说了出来。

方敏听了，想了一会儿，问道“那你是怎么和癫痫等疾病区别的？”

苏杨笑了笑“很多人以为线粒体肌病是罕见病，但文献资料证实，线粒体脑肌病不是罕见病，之所以少见报道和谈论，多是由于医师对其缺乏认识或检查方法限制，造成很多病例误诊。

线粒体肌病主要被误诊为脑梗死、脑炎、癫痫或多发肌炎等。

ri 上线粒体脑肌病较脑梗死范围广泛，不按血管支配区分布，以颞顶枕叶受累为主，无明显占位征象，ra 大多正常，病情反复发作且病变有进行性加重，迁移性、对称性趋势，与文献报道一致，我认为s 综合征皮层有特征性的层状异常信号，但这个病例未见该征象。

脑炎病前多有感染史，病变多位于额叶颞叶，呈对称性出现，脑脊液检查可确诊。

癫痫的ri 大多表现为颞叶内侧海马和杏仁核的异常信号，与线粒体脑肌病的病变部位不同。”

苏杨把他的分析和推断一一讲了出来。

方敏凝神听着，时不时点一下头，过了好一会儿，他这才抬起头道“这么说，你能诊断出那个线粒体肌病，并不是偶然！”

苏杨笑笑。

方敏脸上突然浮现出了笑容来，他笑着道“小苏，哪天有空了，你来给我们搞个讲座，就讲一讲怎么看片子，怎么样，不至于拒绝吧？”